المترجم : أبو طه / عدنان أحمد الحاحي
تشريح أنسجة الدماغ لذوي التوحد بعد موتهم يكشف عن تضرر عملية تكوّن  المايلين الضرورية للتواصل بين الخلاياالعصبية ؛ الجهود الآن منصبة على تقييم أدوية قد تتمكن من علاج هذه المشكلة.
 الأشخاص الذين لديهم اضطراب طيف التوحد ASD على ما يبدو يعانون من خلل في وظائف  الخلية مما يجعلها تنتج طبقة خاصة حول الألياف العصبية التي تسهل الاتصالات الكهربائية عبر الدماغ. وتصحيح ذلك يمكن أن يقدم وسيلة جديدة محتملة للعلاج، وفقاً لدراسة جديدة (١) نشرت في مجلة نتشر نيروساينس  في ٣ فبراير ٢٠٢٠ من باحثين  في معهد  ليبر Lieber لتطور الدماغ (libd). "  هذا يمكن أن يكون تغيراً كاملاً في فهمنا لما يجعل الناس يعانون من اضطراب الدماغ الخطير هذا"، كما قال دانييل  ر  الرئيس التنفيذي والمدير لمعهد LIBD. "إننا نقوم باختبار نماذج أدوية تجريبية بشكل نشط التي قد تصحح هذا الخلل / الانحراف abnormality."
كشفت الدراسة أن الأشخاص الذين لديهم توحد لديهم اختلال  abnormality  خليوي يضعف من إنتاج المايلين ، وهي مادة دهنية تكوّن غلافاً عازلاً حول ألياف الأعصاب في الدماغ والتي تتيح لها التواصل الفعال مع بعضها البعض. إنتاج المايلين يُعد جزءًا من عملية بيولوجية حاسمة للتطور المبكر للدماغ والمعروف باسم عملية  تكوّن  المايلين ، والتي قارنها وينبرغر بوضع شبكة من كبلات ألياف بصرية عبر الدماغ والتي تسهل مجموعة من العمليات العصبية.
قال الدكتور برادي ماهر ، الباحث من ال  LIBD  الذي قاد الدراسة ، في محاولة لفهم الأسباب الجذرية للتوحد، ركز معظم الباحثين على المشاكل المحتملة للخلايا العصبية ، وهي الخلايا الرئيسية في الدماغ. لكنه قال إن دراستنا الجديدة تشير إلى أن المشاكل المتعلقة بالخلية الداعمة التي تعتبر مهمة لعزل الألياف العصبية قد تكون آلية لم تتلق ما تستحق من التقدير في السابق.
عملية تكوُن المايلين ضرورية لنمو الدماغ السليم ، إنها عملية تبدأ قبل الولادة وتستمر طوال العمر. لو كانت هذه العملية متضررة ، فإن ذلك يؤدي إلى نمو غير طبيعي (خلل) في الدماغ يؤدي إلى صعوبات في التواصل والسلوك المرتبطين بالتوحد ASD "كما قال ماهر.

كما يوحي الاسم ، التوحد يمكن أن يسفر عن مجموعة واسعة من الأعراض ، بدءًا من صعوبة إدارة التفاعلات الاجتماعية والعاطفية والسيطرة عليها إلى ضعف شديد في اللغة والسلوك. وبينما يرتبط التوحد في بعض الأحيان بمواهب استثنائية في بعض الأشخاص ، حتى الأنواع الخفيفة من التوحد يمكن أن تجعل الحياة اليومية صعبة للغاية.
رؤى جديدة عن التوحد انبثقت من بحث أجراه معهد ليبر على متلازمة بت - هوبكنز  Pitt-Hopkins (للتعريف، راجع ٢)،وهو اضطراب نمائي عصبي نادر معروف أنه يؤدي الى أعراض التوحد ، وهو ناتج عن طفرات في جين يسمى TCF4.
العمل مع فئران لديها نفس الطفرة في جين  TCF4  كما عند الأشخاص الذين لديهم  بيت - هوبكنز، تعرف الباحثون على خلل abnormality  جيني يقوم بإرباك وظيفة الخلايا التي تتحكم في عملية إنتاج المايلين. هذه الخلايا تسمى الخلايا الدبقية قليلة التغصن أو OL  اختصاراً.  ثم قام الباحثون باستكشاف نماذج أخرى من فئران لديها توحد ناجمة عن طفرات مختلفة مقترنة بالتوحد ووجدوا أدلة متسقة على خلل في الخلايا الدبقية قليلة التغصن. وبشكل ملحوظ، في مجموعة من أنسجة أدمغة متبرع بها من متوفين لديهم توحدلم يعانوا من متلازمة بيت - هوبكنز ولكن كان لديهم أشكال  أكثر شيوعاً من التوحد، فقد لاحظ الباحثون نفس مشاكل الخلل في خلايا ال OL التي تخل بعملية إنتاج  المايلين، وهو شيءلم يُعثر  عليه في أدمغة الذين لديهم توحد. "يبدو أنه في كثير من الناس الذين لديهم توحد، لا تصل خلايا ال OL  لديهم الى حد النضوج  [أي البلوغ ] بما فيه الكفاية أو لا تقوم بوظائفها بشكل صحيح،" :٬ كما قال ماهر. "هذا يشير إلى أنها لا تقوم  بإنتاج  بما يكفي٬ من عازل المايلين لخلاياها العصبية، والتي يمكن أن تربك بشكل عميق تطور الدماغ والاتصالات الكهربائية في الدماغ."

وأشار ماهر إلى أن الدراسات السابقة قد أظهرت أن الأشخاص الذين لديهم توحد يمكن أن يظهروا انخفاضاً في سمك المايلين في مناطق معينة من الدماغ. وقال إن الأدلة الأخيرة ، بالإضافة إلى الأدلة الخاصة به ، تشير إلى أن الأشخاص الذين لديهم  توحد لديهم عدد أقل من خلايا ال OL. لكن ماهر قال إن الأبحاث السابقة لم تربط بين النقاط - ذلك لأنه توجد عملية بيولوجية أساسية في الأشخاص الذين لديهم توحد مما يحد من قدرة خلايا ال OL  على إنتاج المايلين التي يحتاجها الدماغ ليتطور تطوراً سليماً. وهذا النقص يمكن أن يكون مصدرًا رئيسيًا للمشاكل العصبية التي تظهر لدى الأشخاص الذين لديهم هذا الاضطراب. وقال أيضًا إنه نظرًا للعوامل المختلفة التي تؤثر على عملية إنتاج المايلين في خلايا ال OL ،  فإن العيوب في عملية تكوّن المايلين يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا عبر حالات فردية لديها توحد، والتي تتوافق مع التباين في شدة الأعراض عبر طيف التوحد.
وقال ماهر إنه هو وزملاؤه في معهد ليبر يختبرون الآن مركبات كيميائية قد تكون لديها القدرة على تعزيز عملية تكوُن المايلين في الدماغ. "نظرًا لأن عملية تكون المايلين مستمرة طوال الحياة ، فإنها توفر فرصة علاجية فريدة يمكننا الاستفادة منها طوال فترة العمر. على هذا المنوال ، نحن حريصون على معرفة ما إذا كانت تقوية عملية تكوّن المايلين في هذه الفئران يمكن أن تحسن سلوكياتها المرتبطة بـالتوحد". "يمكن بعد ذلك اعتبار الأدوية المرشحة والواعدة في الدراسات السريرية."

مصادر من  داخل وخارج النص
١- https://www.nature.com/articles/s41593-019-0578-x
٢-متلازمة بيت - هوبكنز  Pitt-Hopkins  هي حالة تتميز بالإعاقة الذهنية وتأخر في النمو ، ومشاكل التنفس ، والنوباتالمتكررة (الصرع) ، وملامح الوجه المميزة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة بيت - هوبكنز يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة  إلى حادة. ترجمناه من نص ورد على هذا العنوان :https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pitt-hopkins-syndrome#definition
المصدر الرئيس
https://www.libd.org/new-study-autism-insulation